Генетический тест (ДНК)

Современный генетический тест – это исследование генов человека, которое дает максимальную информацию о врожденных свойствах, заболеваниях, скрытых патологиях. Он позволяет рассчитать риск передачи по наследству опасных аномалий, выявить причину развития тяжелой хромосомной патологии, индивидуальных особенностей здоровья взрослого или ребенка.

Как работают генетические тесты 

Вся информация о теле человека, врожденных и приобретенных заболеваниях передается по наследству через молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, которую сокращенно называют ДНК. Она находится в каждой мельчайшей клетке организма, содержит полные данные обо всех процессах, оттенках кожи и глаз, склонности к различным болезням. 

ДНК или ген человека может мутировать. Он приобретает новые нетипичные свойства, которые часто сохраняются или передаются по наследству ребенку. 

Современная генетика постоянно изучает новые и мутировавшие гены, собирая обширную базу. Врачи внимательно оценивают и анализируют полученную информацию, свойства определенных молекул ДНК, разрабатывают и запоминают комбинации. 

После сдачи материала и тестирования полученный результат специалисты сравнивают с базой, получая необходимую пациенту информацию. Генетический тест является расшифровкой ДНК молекулы, может состоять из нескольких этапов. В большинстве случаев врачи используют кровь человека, но все чаще принимают для анализа слюну и другой биологический материал. 

Полученную кровь обрабатывают специальными химическими реагентами, анализаторами которые выделяют определенный генетический код. Его сравнивают с эталонами из базы, ищут отклонения, несоответствия или схожесть с другими ДНК молекулами. Это позволяет проанализировать результат, сделать заключение, предположить склонность к различным заболеваниям. 

Высокая стоимость ДНК-тестов связана с необходимостью применения дорогостоящих реактивов. Иногда для получения необходимого результата приходится делать несколько тестов одновременно. 

Важно понимать, что при тестировании необходимо учитывать не только генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям. Большое влияние на здоровье человека и риск мутирования ДНК молекул оказывает неблагополучная экология, проживание в загрязненных мегаполисах, климат, постоянные стрессы и плохое питание.

Генетические тесты при заболеваниях 

В медицине ДНК-тесты активно используются при обнаружении различных патологий. Они позволяют скорректировать лечение, рассчитать риск осложнений, узнать больше информации о причинах и течении патологии.

Основные группы заболеваний, при которых может назначаться ДНК-тест:

• наследственные патологии, связанные с мутацией в хромосомах;
• мультифактуальные болезни, которые имеют предрасположенность к аномалиям, врожденным патологиям;
• болезни, которые проявляются только под определенным воздействием окружающей среды.

В большинстве случаев ДНК-тесты могут дать достойную информацию только в отношении одной группы заболеваний. Чтобы повысить точность результата, врачи рекомендуют исследование на определенную патологию (синдром Дауна, гемофилию).

Преимущества генетического теста 

Исследование материала на различные аномалии имеет ряд преимуществ:

• позволяет получить точную информацию о врожденных особенностях здоровья;
• рассчитать процент предрасположенности к онкологическим патологиям, диабету;
• подтвердить или опровергнуть поставленный диагноз при неинформативности других методов;
• помочь врачам подобрать эффективное лечение при выявлении определенного генотипа;
• показывает, насколько серьезным является ранее выявленное заболевание;
• помогает провести врачам эффективный скрининг новорожденных при подозрении на врожденные аномалии.

Современные генетические тесты проводятся перед многими видами лечения, рекомендованы в косметологии, фармакологии, пренатальном тестировании.

Как проводится генетическое тестирование 

Вне зависимости от выбранного биоматериала тесты анализируют клетки следующего типа:

• непосредственно гены, которые входят в структуру молекулы ДНК, дают необходимую информацию;
• хромосому – нитевидная структура содержит большое количество ДНК и уникальных белков;
• белки – клетки легко обнаружить в любой части организма, биологических жидкостях, увидеть их патологические изменения при раннем развитии опасной болезни.

Новые методы позволяют использовать для тестирования даже амниотическую жидкость, которая окружает эмбрион во время беременности.

Риски тестирования ДНК

Генетические тесты – уникальный метод, который начинает активно внедряться в комплексное лечение различных заболеваний. Но существуют риски, о которых врачи обязательно должны предупреждать пациентов:

• некоторые генетические тесты могут подтвердить наличие опасных заболеваний, признаки которых еще не проявились, что может стать причиной тяжелого психологического стресса;
• тесты не дают 100% гарантии результата, а у некоторых людей просто не выявляются скрытые хромосомные мутации;
• иногда генетический тест не показывает информацию, как будет протекать заболевание, насколько высок риск преждевременной смертности. 

У некоторых пациентов вместо четкого результата и подтвержденного заболевания могут выявляться «вероятно патогенные мутации с неопределенной клинической значимостью». Они всего лишь указывают на риск развития определенных патологий, но часто вызывают у человека тревогу, страх. В такой ситуации необходимы дополнительные исследования, нужно привлекать к диагностике ближайших родственников. 

К сожалению, далеко не все врачи умеют работать с результатами генетических тестов, они отказываются учитывать пройденную диагностику при выборе методов лечения.

Пренатальные тесты

Некоторые люди не подозревают, что являются носителями тяжелых хромосомных мутаций. Они могут стать причиной опасных заболеваний, невынашивания беременности, хронического бесплодия и патологий у новорожденных.

Генетический тест при планировании беременности помогает выявить, носителями каких опасных заболеваний являются будущие родители. Особенно важно такое тестирование в программе ЭКО: специалисты не могут оценить состояние здоровья полученных эмбрионов, поэтому рекомендуют тщательную подготовку.

Пренатально-генетическое тестирование позволяет:

• снизить риск выкидыша;
• предупредить рождение тяжелобольного ребенка;
• рассчитать вероятность передачи различных генетических заболеваний;
• провести диагностику возможного рождения ребенка с синдромом Дауна, Патау и других опасных патологий. 

Все чаще при пренатанальной диагностике используется неинвазивный тест. Это генетический анализ, который проводится на разных сроках беременности с использованием крови будущей матери и амниотической жидкости.

Врачи выделяют ДНК эмбриона, исследуют его на различные хромосомные мутации, которые чаще всего встречаются после рождения. Такой тест можно сделать с 10-12 недели после зачатия, чтобы убедиться в отсутствии неизлечимых заболеваний сердечно-сосудистой системы, печени, почек.

ДНК-тесты дают минимальный процент ошибок, безопасны для эмбриона и будущей матери. Перинатальные тесты также используются при замершей беременности. Они помогают врачам разработать методику дальнейшего лечения женщины при врожденных патологиях и невынашивании.

Генетический паспорт красоты

Уникальный ДНК-тест – новинка в сфере косметологии и красоты. Он анализирует более 100 различных генетических маркеров, которые связаны со здоровьем и молодостью кожи. Это помогает выявить различные предрасположенности к преждевременному старению.

На основании теста врач может определить особенности развития эпидермиса, правильно подобрать омолаживающие косметические процедуры, разработать комплексную программу или предложить хирургическое вмешательство.

Основное предназначение базовых генетических тестов в косметологии:

• оценка состояния кожи с возможностью дальнейшего прогнозирования изменений при определенных процедурах;
• оптимальный выбор методов омоложения, инвазивных способов восстановления красоты;
• более точный выбор косметических средств по уходу за кожей лица и тела.

Основные моменты, которые позволяет изучить ДНК-тест косметологу:

• Состояние рогового слоя эпидермиса пациента, степень кератинизации клеток, особенности органного комплекса. Он предполагает скорость обновления верхних и глубоких слоев дермы.
• Особенности выработки эластина и коллагена, которые являются каркасом кожи, отвечают за ее молодость, подтянутый вид лица.
• Врожденные заболевания кожи, различные патологии, которые часто проявляются в зрелом возрасте (розацеа, атопический дерматит). Анализ показывает гены, которые дают усиленный иммунный ответ, провоцируя болезненную реакцию, покраснение, шелушение дермы, снижают естественную барьерную функцию.
• Склонность к быстрым окислительным процессам, который являются одной из основных причин фотостарения.

Генетический тест показывает предрасположенность к воспроизводству определенных ферментов, активных веществ, склонность к дерматозам, гиперчувствительности кожи. ДНК-тест помогает косметологу определить особенности синтеза витаминов, скорость метаболизма, подобрать действенные средства, замедляющие процесс старения.

Эндокринная генетическая панель

Различные болезни эндокринной системы приводят к тяжелым последствиям, влияют на здоровье и самочувствие человека. Во многих случаях причиной является врожденная предрасположенность к патологиям надпочечников, щитовидной железы, которые влияют на уровень гормонов.

Эндокринологический генетический тест необходим в следующих ситуациях:

• помогает врачу разработать план дальнейшей диагностики и терапии;
• выбрать индивидуальное лечение при сахарном диабете, метаболическом синдроме, ожирении;
• назначить медикаменты при аллергической реакции на определенные препараты. 

В зависимости от предполагаемого диагноза или потребностей пациента, в состав базового генетического теста эндокринологи могут включить следующие моменты:

• проанализировать генетические разрушения при синтезе основных стероидных и половых гормонов;
• разработать профилактические меры против различных осложнений и последствий при гормональной терапии;
• уменьшить риск развития тромбофилии при медикаментозной терапии;
• оценить изменение синтеза половых гормонов, чувствительность рецепторов.

Это позволяет с высокой с точностью просчитать осложнения со стороны сердечно-сосудистой, эндокринной систем человека.

Методика генетического тестирования помогает врачам понять причину избытка эстрогенов и других половых гормонов. Это один из методов диагностики гиперэстрогении, инсулинорезистентности, бесплодия у мужчин и женщин. 

При хронической депрессии, апатии, повышенной утомляемости врачи анализируют гены 17-альфагидроксилазы и аротомазы, которые являются цитохромами. Они отвечают за производство половых гормонов. Оценка их состояния рекомендована также при себорейном дерматите, гирсутизме, помогает выявить склонность к атеросклерозу.

Диагностика активного долголетия

Уникальная методика рекомендована в качестве скрининга различных патологий, которые часто проявляются после 45-50 лет. Генетическая панель включает несколько основных моментов:

• исследования и расчет риска преждевременного старения на клеточном уровне;
• оценка предрасположенности человека к долгожительству;
• выявление заболеваний, которые могут привести к преждевременной смерти или старению.

Ученые-геронтологи уверены, что механизмы естественного старения заложены в генетических клетках. ДНК содержит полную информацию о заболеваниях дегенеративного характера, провоцирующих раннее разрушение костной и хрящевой ткани, снижение тонуса сосудов, сердечной мышцы.

Врачи выделяют заболевания, которые можно предположить на генетическом уровне с помощью теста ДНК:

• гипертония;
• сахарный диабет;
• остеопороз;
• макулярная дистрофия сетчатки;
• катаракта;
• атеросклероз сосудов;
• саркопения.

В большинстве случаев для исследования специалисты используют эпителий с внутренней стороны щеки, применяют несложный метод полимеразной цепной реакции. 

Выявление предрасположенности к различным заболеваниям позволяет врачам разработать эффективные методы профилактики: назначить витамины, биологически активные добавки, физиотерапевтические процедуры, специальную диету.

ДНК тест при трихологических проблемах

Новая методика рекомендуется мужчинам и женщинам, у которых появляются проблемы с волосами:

• ранее облысение до 35-40 лет;
• преждевременное появление седины;
• усиленная ломкость волос, которую невозможно устранить с помощью косметологических методов;
• замедленный рост волос;
• появление сухой перхоти, себореи, дерматита. 

ДНК-тест рекомендуется также пациентам, которые заботятся о красоте и здоровье своих волос, хотят знать: насколько они склонны к появлению залысин. Это позволяет проводить раннюю профилактику алопеции, применять специальные шампуни, витаминные комплексы, бережно относиться к шевелюре. 

При ДНК-тесте трихологи рекомендуют анализировать 7 основных генов, которые кодируют белки, необходимые для полноценного роста, блеска и красоты волос. После подробной расшифровки биологического кода молекулы ДНК они могут подобрать комплекс витаминов, микроэлементов, стимулирующих питание луковиц, кожи головы.

Генетическое исследование при диетологии 

Метод генетического исследования в области диетологии набирает популярность. Ученые доказали, что гены отвечают не только за цвет волос, но и на 60-70% определяют склонность к ожирению, метаболическим нарушениям.

У некоторых людей генетически обусловлена привычка переедать, имеются вкусовые нарушения, аллергические реакции на различные продукты. Именно гены регулируют скорость обменных процессов, предрасположенность к различным эндокринным нарушениям. 

Генетический тест рекомендован тем, кто заботится о собственном здоровье, хочет поддерживать красивую фигуру без диет. Персональный тест дает ответы на следующие вопросы:

• какую диету можно подобрать для похудения и поддержания массы;
• как скорректировать пищевое поведение, чтобы избегать голода, проблем с пищеварением;
• как проходит метаболизм в организме;
• имеется ли предрасположенность к атеросклерозу, ожирению. 

Методика также рекомендуется людям, у которых предполагается нарушение гомеостаза глюкозы, непереносимость глютена, дислипидемия. Своевременная коррекция рациона, правильное и полноценное питание сдерживают развитие врожденных заболеваний, помогают эффективно предотвратить гипертонию, сахарный диабет, метаболический синдром.

Генетическое исследование в диетологии применяется для разработки плана питания профессиональных спортсменов. Это позволяет поддерживать оптимальную массу при склонности к ожирению, быстрее достичь желаемых результатов перед подготовкой к соревнованиям.

Необходимость генетических тестов

Генетика на 40% определяет здоровье. Зная предрасположенность к определенному заболеванию, человек внимательно относится к профилактике, регулярно посещает врачей, сдает анализы и проходит диагностику.

Новые виды тестов активно используются при разработке планов лечения, питания, спортивных нагрузок, делают терапию более эффективной. Они помогают врачам двигаться в правильном направлении, учитывать риски, что снижает вероятность осложнений.